Maladie des os de verre et fausses accusations de maltraitance

Qu'est-ce que la maladie des os de verre ?

Selon le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) publié par la HAS, l'ostéogenèse imparfaite est une affection rare caractérisée par une fragilité osseuse et une ostéopénie. Elle est liée, dans la grande majorité des cas, à une anomalie du collagène de type I, due à des mutations des gènes COL1A1 ou COL1A2. Le PNDS évoque une prévalence à la naissance d'environ 1 pour 10 000.

Les manifestations sont très variables d'un enfant à l'autre. Le PNDS décrit notamment :

• Des fractures : survenant pour des traumatismes minimes, parfois associées à des déformations osseuses.
• Des sclérotiques bleutées : c'est-à-dire un blanc de l'œil de teinte bleutée, présentes chez une majorité de patients mais pas chez tous.
• Une dentinogenèse imparfaite : avec des dents d'aspect translucide ou jaunâtre.
• D'autres signes : hyperlaxité ligamentaire, ou surdité chez une partie des patients.

Point essentiel pour la défense : le PNDS indique qu'il n'existe pas d'élément clinique ou paraclinique unique permettant d'affirmer à lui seul et avec certitude le diagnostic, et qu'une densité minérale osseuse normale ne permet pas de l'éliminer. Les formes peu sévères peuvent donc passer inaperçues chez un nourrisson.

Fractures chez un bébé : pourquoi l'hypothèse de maltraitance est-elle évoquée ?

La HAS, dans sa fiche consacrée au repérage de la maltraitance chez l'enfant, indique que chez le nourrisson toute fracture est suspecte en dehors d'un traumatisme à très forte énergie, et que des fractures multiples d'âges différents sont évocatrices de maltraitance. Elle cite aussi certains types de fractures repérés à l'imagerie (fractures de côtes, notamment postérieures, fractures métaphysaires, fractures complexes du crâne).

Cette vigilance médicale est légitime. Mais une fragilité osseuse constitutionnelle peut, elle aussi, se traduire par plusieurs fractures survenues à des moments différents. Le PNDS de l'ostéogenèse imparfaite reconnaît expressément que certains cas conduisent à envisager l'hypothèse de la maltraitance, et rappelle les conséquences potentiellement dramatiques d'une accusation erronée, dont le parcours d'une famille peut rester marqué à très long terme.

Le même document souligne que l'enquête peut aussi conclure à la conjonction d'une fragilité osseuse et de gestes maladroits ou maltraitants. La défense doit donc être honnête et précise : le diagnostic d'une maladie osseuse n'efface pas automatiquement toute question, mais il change profondément l'analyse des faits.

Qu'est-ce que le syndrome de Silverman ?

Le syndrome de Silverman, du nom du radiologue américain qui l'a décrit en 1953, désigne le syndrome de l'enfant maltraité, ou syndrome des enfants battus : l'association, chez un jeune enfant, de fractures multiples d'origine traumatique, souvent d'âges différents, avec d'autres lésions comme des ecchymoses. Le terme apparaît fréquemment dans les signalements et les rapports médicaux.

Il s'agit d'une description médicale d'un tableau évocateur, et non d'une preuve. Il ne dit ni comment chaque fracture s'est produite, ni à quel moment, ni qui en serait responsable. Lorsque ce terme apparaît dans un dossier, la défense vérifie que les causes médicales de fractures ont bien été recherchées avant de retenir l'hypothèse d'une maltraitance.

Quelles autres causes médicales de fractures faut-il envisager ?

Le PNDS de l'ostéogenèse imparfaite mentionne plusieurs autres causes de fragilité osseuse à distinguer. Parmi elles :

• L'hypophosphatasie : maladie rare du métabolisme osseux, qui fait l'objet de son propre protocole national.
• Les rachitismes métaboliques : qui perturbent la minéralisation de l'os.
• L'ostéoporose idiopathique juvénile : fragilité osseuse sans cause identifiée.
• D'autres maladies osseuses constitutionnelles plus rares : que seul un spécialiste peut évoquer au vu des radiographies et de l'histoire familiale.

Le choix des examens à demander dépend de chaque dossier : radiographies, bilan biologique, avis génétique. C'est le rôle du médecin-conseil de la défense de proposer les investigations pertinentes.

Examens génétiques et centre de référence : quel rôle ?

Les examens génétiques peuvent apporter un éclairage important, mais ils doivent être bien compris. Le PNDS précise que l'étude moléculaire est relativement longue et de sensibilité non complète, en raison notamment des difficultés d'interprétation des variants et de faux négatifs. Un résultat négatif ne clôt donc pas nécessairement le débat, et un résultat positif doit être interprété par un spécialiste.

En France, la prise en charge des maladies osseuses constitutionnelles est organisée autour de centres de référence et de centres de compétence, réunis au sein de la filière de santé maladies rares OSCAR (os, calcium, cartilage). L'avis d'une équipe spécialisée, qui confronte l'examen clinique de l'enfant, les radiographies et l'histoire familiale, est souvent l'élément le plus utile pour éclairer la justice.

L'examen clinique des parents et l'histoire familiale de fractures peuvent aussi être éclairants, la maladie étant souvent transmise selon un mode autosomique dominant, même si elle peut également survenir sans antécédent familial.

Comment l'avocat obtient-il ces examens dans la procédure ?

• Pendant l'enquête : l'avocat peut adresser au procureur de la République des observations et des demandes d'investigation argumentées, appuyées par un avis médical.
• Pendant l'information judiciaire : il peut demander au juge d'instruction d'ordonner une expertise, un complément d'expertise ou une contre-expertise confiée à des spécialistes des maladies osseuses, en formulant des questions précises. Les règles sont détaillées sur notre page contester une expertise médicale dans une procédure pénale.
• Avec un médecin-conseil : la défense peut produire au dossier l'analyse argumentée d'un spécialiste, qui sera discutée contradictoirement.
• Devant le juge des enfants : dans la procédure d'assistance éducative ouverte en parallèle, les mêmes éléments médicaux peuvent être versés pour éclairer la situation de l'enfant.

Lorsque des lésions cérébrales sont associées aux fractures, la discussion porte aussi sur le diagnostic de secouement, abordé sur notre page accusé à tort de bébé secoué. Notre page dédiée aux parents accusés de maltraitance et notre page avocat en maltraitance sur enfant présentent l'ensemble de notre accompagnement.

Questions fréquentes

La maladie des os de verre est-elle toujours visible à la naissance ?

Non. Le PNDS souligne la grande variabilité de la maladie et l'absence d'élément unique permettant d'affirmer le diagnostic. Les formes peu sévères peuvent n'être identifiées qu'après plusieurs fractures, parfois dans le contexte d'une suspicion de maltraitance.

Un test génétique négatif exclut-il l'ostéogenèse imparfaite ?

Pas nécessairement : selon le PNDS, l'étude moléculaire n'a pas une sensibilité complète. Le diagnostic repose sur un ensemble d'éléments cliniques, radiologiques et familiaux, idéalement apprécié par un centre spécialisé.

Peut-on demander un avis d'un centre de référence maladies rares ?

Oui, la défense peut solliciter une expertise confiée à un spécialiste des maladies osseuses constitutionnelles, ou produire l'avis d'un médecin-conseil. Le juge apprécie l'opportunité de la mesure et doit motiver un refus.

Les fractures d'âges différents prouvent-elles des violences répétées ?

Elles sont considérées par la HAS comme évocatrices de maltraitance, ce qui justifie une enquête. Mais une maladie osseuse peut aussi entraîner des fractures successives : c'est précisément ce que la défense demande d'examiner.

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